數(shù)基因突變，可判斷患癌時(shí)間

你會(huì)在多大年齡患上癌癥？人體內(nèi)不同基因的突變數(shù)或許會(huì)讓這一日期提前。

人們已經(jīng)知道，諸如BRCA1、BRCA2等癌癥基因的突變會(huì)增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。不過，來自澳大利亞悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所的David Thomas和同事證實(shí)，同較低患癌風(fēng)險(xiǎn)存在關(guān)聯(lián)的突變會(huì)逐漸累積成更加致命的效應(yīng)。相關(guān)成果日前發(fā)表于《柳葉刀·腫瘤學(xué)》雜志。

該團(tuán)隊(duì)將健康人群的基因圖譜同1162名肉瘤患者的基因圖譜進(jìn)行了比對(duì)。肉瘤是一種在骨頭和軟組織中發(fā)生并且更多地影響年輕人的癌癥。研究人員尤其聚焦了72個(gè)基因，其中一些同肉瘤存在密切關(guān)聯(lián)，比如TP53基因，另一些則僅存在微弱關(guān)聯(lián)。

不出所料，TP53基因的一個(gè)突變?cè)黾恿巳藗兓忌先饬龅娘L(fēng)險(xiǎn)——有一半的人在32歲時(shí)發(fā)展成癌癥。不過，體內(nèi)擁有同肉瘤僅存在微弱關(guān)聯(lián)的兩個(gè)基因突變的人們，在更年輕的時(shí)候便發(fā)展成腫瘤——有一半的人在25歲時(shí)患上癌癥。這種效應(yīng)在此類基因出現(xiàn)3個(gè)或更多突變的人群中更加明顯。

“癌癥是一種由基因變異逐漸累積導(dǎo)致的疾病。”Thomas介紹說，這意味著人體攜帶的基因變異越多，一生之中可能患上癌癥的時(shí)間就越早。

他同時(shí)表示，審視多個(gè)基因應(yīng)當(dāng)能讓癌癥在變得致命之前被及早探測(cè)到。或許有一天這將成為慣例，即檢測(cè)人們的身體，以尋找此前被認(rèn)為同癌癥風(fēng)險(xiǎn)存在很小關(guān)聯(lián)的基因中的高風(fēng)險(xiǎn)突變組合。

目前，Thomas團(tuán)隊(duì)正在向體內(nèi)擁有此類基因突變的人群提供全身核磁共振掃描，從而判斷是否存在肉瘤的任何早期證據(jù)。“我們選擇的是在攜帶此類基因變異的人群中并未出現(xiàn)癥狀的癌癥。由于它們尚處于早期階段，因此我們能真正治愈它們。