谷研試劑-二代基因測序儀獲批:主要用于產前診斷
　　
　　7月2日，國家食品藥品監督管理總局（下稱“國家食品藥品監管總局”）宣布，經審查，批準了BGISEQ-000基因測序儀、BGISEQ-00基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。
　　
　　國家食品藥品監管總局稱，這是中國批準注冊的第二代基因測序診斷產品。華大基因方面隨后對外證實，兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒均為該公司產品。
　　
　　一位臨床基因檢測機構的人士告訴早報記者，此次批準的測序儀與試劑盒是相配套的關系，只有二者一起使用，才能完成相關的臨床醫學檢測。雖然擁有了注冊的測序儀，但并不是對國內檢測機構臨床醫學服務的放開。
　　
　　為了整頓國內基因測序的臨床應用市場，今年2月，國家食品藥品監管總局和國家衛生計生委聯合發布通知，宣布包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。
　　
　　該通知被業內稱作“二月禁令”，之后，基于第二代基因測序的臨床醫療服務停滯。
　　
　　此次獲批的基因檢測設備主要用于產檢。國家食品藥品監管總局介紹稱，該批產品可通過對孕周2周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病2-三體綜合征（編注：唐氏綜合征）、8-三體綜合征（編注：愛德華氏綜合征）、3-三體綜合征（編注：帕陶氏綜合征）進行無創產前檢查和輔助診斷。
　　
　　華大基因昨稱，在完成基因測序診斷產品注冊后，與合作醫院的無創產前基因檢測項目已進入重啟階段。
　　
　　據華大基因介紹，華大基因自999年成立以來，先后完成了人類基因組計劃“中國部分”（%，承擔其中絕大部分工作）、人類單體型圖計劃（0%）、*個亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號”）、水稻基因組計劃等多項具有先進水平的基因組研究工作，“彰顯了世界的測序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國在基因組學研究領域中的地位。”
　　
　　受益機構并不多
　　
　　所謂基因測序，通俗講，就是利用儀器對基因進行測序，通過的體檢來預測患某種病的風險，從而提前采取措施；其被譽為防治遺傳病的技術，只需采集幾毫升血液或者唾液，就可以預測其患癌癥、白血病等疾病的風險，并提出相應對策。
　　
　　*代測序技術誕生于975年，第二代測序技術在200年后誕生，其在大大降低測序成本的同時，還提高了測序速度。以前，完成一個人類基因組的測序需要3年時間，而使用二代測序技術僅需周時間。
　　
　　在國內進行基因檢測臨床醫學服務的，既有第三方檢測機構，其直接面向醫院臨床客戶，也有醫院本身擁有測序儀的實驗室，可獨立開展業務。
　　
　　據《經濟參考報》此前報道，發出“二月禁令”的重要原因是，基因測序相關技術及產品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經系統性評價和準入而產生的安全性有效性風險。不過，當兩款產品的安全性被獲準注冊后，受益的檢測機構并不多。
　　
　　首都醫科大學臨床檢驗診斷學系主任、中國生物技術協會生物芯片分會常務委員康熙雄告訴早報記者，基因檢測的臨床醫學服務能夠開展，zui重要有兩個“獲準”的前提：一是，儀器和配套設備獲得注冊許可；二是，提供服務方開展服務實驗室要獲得相關資質認定。
　　
　　“理論上，擁有服務資質，且使用華大基因這兩款測序儀的機構開展產檢服務已經被放開。”康熙雄進一步說，但要注意的是，除了華大基因旗下的檢驗中心，大部分醫院以及檢測中心等機構使用的是國外儀器，而這些儀器目前沒有注冊，尚不能重新開展產檢服務。
　　
　　前述臨床基因檢測機構的人士稱，在包括中國在內的市場，測序儀zui主要的提供商是美國Illumina公司等，而此次獲批的產品，華大基因并沒有向醫院或者檢測機構推廣銷售，而是自有的檢驗中心使用，繼而為醫院等提供服務。
　　
　　對于儀器是否會對外銷售等問題，華大基因昨日未回復早報記者。
　　
　　據華大基因的數據顯示，此前，公司已和全國200多家、52個國家近900家醫院合作開展無創產前基因檢測項目，共成功檢測了30萬余例。
　　
　　“要先在原產國上市”
　　
　　這是中國監管當局批準注冊的第二代基因測序診斷產品。這兩款儀器全部是深圳華大基因科技有限公司（下稱華大基因）的產品。BGISEQ-000是基于華大基因在203年收購美國測序儀商CG（CompleteGenomics）的原有測序儀；BGISEQ-00則是基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺。
　　
　　華大基因此前更擅長于應用服務，而其測序儀的是通過并購來補充業務的。
　　
　　203年，華大基因完成對美國測序儀公司CompleteGenomics（下稱CG）的收購，將其測序儀更名為BGISEQ系列。其中，BGISEQ-000基于CG的測序平臺，BGISEQ-00基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺。
　　
　　不過，在一位醫院檢測實驗室的人看來，即便華大基因愿意出售，接受度也存在疑問。
　　
　　財新網稱，華大基因BGISEQ-000對實驗室環境要求苛刻，而且難以小型化。且早前的定位是人全基因組測序，并不適用于無創產前檢測。華大基因將CG收購之后曾委托一家日本公司進行改造，被業內認為難以產品化并部署到醫院。
　　
　　“二月禁令”要求測序儀、診斷軟件產品，都要由國內監管部門實行注冊管理。不過，按照現行的醫療器械監管法規，進口醫療器械的注冊需要滿足已經在原產國上市這一條件。
　　
　　美國*同類型獲批的產品為Illumina公司的MiSeqDx，其在203年月獲得美國食品與藥物監督管理局（FDA）的上市許可，成為*獲得FDA許可的第二代基因測序儀。據報道，Illumina股價十年翻200倍。
　　
　　不過，國內檢測機構所用的檢測儀在原產國未獲批準，其中包括應用zui廣泛的Illumina公司Hiseq基因測序儀，但所進口儀器至今并未通過原產國即美國食品藥品管理部門審批，因此不符合在中國食藥監管部門注冊的基本條件。
　　
　　據前述臨床基因檢測機構的人士介紹，Illumina在中國供應的Hiseq價格在打折后約為70多萬美元。
　　
　　華大基因資料顯示，200年初，華大基因購買了Illumina公司的28臺HiSeq測序儀。
　　
　　值得注意的是，“國產化”或許能幫助國外儀器繞過先在原產國上市的門檻。
　　
　　今年5月，國內基因檢測服務機構北京貝瑞和康生物技術有限公司（下稱“貝瑞和康”）與Illumina達成協議，獲得一款測序儀在中國大陸地區的“全部權利”，而雙方已經合作開發了一款適用于中國無創產前檢測市場需求的測序儀，這款測序儀在中國的貝瑞和康自有醫療設備工廠，并且只在中國市場進行銷售。
　　
　　值得注意的是，此前呼聲較高的達安基因（002030.SZ）的DA8600相關產品未出現在上述*名單中，該產品同樣基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺，而達安基因與LifeTechnologies在202年成立了合資企業。
　　
　　對于儀器市場，國內參與者也在逐漸增加。今年4月，中國科學院北京基因組研究所就宣布新一代自主知識產權的基因測序儀成功。
　　
　　國家食品藥品監管總局昨日表示，其會加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作。
　　
　　另一條路徑
　　
　　華大基因測序儀獲批，受沖擊zui大的應是華大基因在無創產前檢查領域的競爭對手，其中包括貝瑞和康、湘雅醫院的中南大學產前診斷中心等，因為它們采用的是美國Illumina公司的Hiseq基因測序儀。
　　
　　不過對于檢測機構，即便使用未注冊的產品，臨床醫學開展存在另一條路徑——基因測序臨床試點。
　　
　　今年3月，國家衛生計生委發布通知稱，已經開展第二代基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目，如產前篩查和產前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等。
　　
　　康熙雄表示，這次試點對使用國外測序儀的檢測機構而言，因為試點申請如果批下來，測序儀未獲得注冊的障礙就不被考慮了。
　　
　　早報記者了解到，試點申報工作先省市級再到國家層面，上海共有包括7家*醫院、0家第三方檢測機構和科研單位向上海主管部門進行申請，答辯后，暫無結果。
　　
　　需要說明的是，測序儀并非只是用于臨床醫學，還能為農業、生物能源及相關產業提供研究和應用平臺。
　　
　　在等待階段，第三方檢測機構只能將目光瞄向市場盤子很小的研究業務，如生物藥品的等。