研究分子血液病報道了急性早幼粒白血病(APL)的一種新亞型，發現并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。

據悉，這是我國學者發現并報道的第三種APL致病基因，也是目前范圍內報道的第十種變異型APL融合基因。

據了解，該融合基因全長1797個堿基對，共編碼598個氨基酸，近期正式向公開并抄送歐洲人類基因庫和日本DNA數據庫。

該發現zui初始于臨床，在對一例不典型的疑難急性白血病患者實施診斷過程中，運用多種分析手段發現其潛在的細胞遺傳學和分子生物學異常，確診該患者為變異型APL。之后，研究人員應用新的測序技術，發現該患者身上存在一種新型融合基因，并克隆出該基因編碼序列全長，從而催生了上述發現。

在后續研究中，研究人員應用基因重組技術對該基因進行了體外表達，并對該融合蛋白開展了初步功能研究。GTF2I-RARA變異型APL有別于經典的APL，其發現不僅豐富了APL的疾病類型，隨著研究的進一步深入，對zui終揭示APL的發病機制也具有重要意義。