測序組裝染色體技術
你有沒有試過在不知道zui終圖案的情況下玩拼圖游戲？這正是一些基因組研究人員在嘗試通過新一代DNA測序數據，拼接成染色體時所面臨的同樣問題。這些染色體能提供基因組組織和結構變異方面的信息，有助于解析進化歷史。為了能拼湊出這些染色體來，科學家們可以通過物理或者遺傳圖譜完成，但是對于許多物種而言，這種指導性的圖譜并不存在。

不過現在，一組來自美國伊利諾伊大學的研究人員開發出了一種新方法，能在沒有任何已有物理或遺傳圖譜的情況下，預測出物種染色體的相應組裝。這種方法被稱為輔助染色體組裝（reference-assisted chromosome assembly，RACA），其工作原理就是比較基因組信息和雙末端序列信息。

“我們設計的這種方法靶向基因組，或者說是基因組保守性，嘗試將其進一步融入到進化背景中去，”文章的通訊作者，伊利諾斯大學生物工程系助理教授馬健（Jian Ma，音譯）解釋道，“這樣就能分析出其構架，以及密切相關的其它基因組信息。”

通過BGI研究院科學家們的驗證分析，這一研究組預測出了藏羚羊可能的染色體片段組裝方法，為了完成這一目標，研究組成員利用BGI的SOAPdenovo組裝程序構建出了1434個序列支架，然后重建出了60個羚羊的染色體片段，其中16個片段與牛的染色體片段相似。

“在進行程序處理后，基因組質量得到了明顯的提高，”馬博士解釋道，“染色體片段大量減少，連續性延長，并且可以與其他物種進行比較分析了。而且我們之后也能糾正在這一過程中可能出現的組裝誤差。”

測序組裝染色體技術
這一研究組面臨的主要挑戰之一還在于要找到一種能*評估分析結果，以及檢測其工具的方法，為此研究人員將RACA分析結果，與模擬基因組組裝，以及真實基因組組裝進行了比較，其中真實基因組組裝數據來自約翰霍普金斯大學完成的2012基因組組裝金標準評價（GAGE）。

“我們的數據基本上都來自（GAGE）研究，因為這些數據真實，反映了真正的情況，所以可以檢測分析工具，”馬博士說，“我們分析了他們研究中采用的各種組裝結果，結果我們發現，我們可以改善這些結果。”

馬博士表示，現在這項技術可以立即被用于類似Genome 10K之類的項目中，這是2009年發起的一項測定萬種脊椎動物基因組圖譜的項目，其目的在于研究生物多樣性和動物進化的機制。、

“大多數（基因組研究）都在使用NGS技術，因此我們認為這種方法可以用來系統地改善這些新物種基因組質量”，馬博士說。