由耶魯大學領導的一個研究小組報道了自閉癥起源的研究線索，他們指出了哪種細胞類型，以及人類大腦的起源會受到與自閉癥有關的基因突變的影響。這一研究成果公布在11月21日Cell雜志上。。
人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導致的發(fā)育障礙。每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達6700萬。中國的自閉癥患兒也已經(jīng)超過100萬，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確，但發(fā)現(xiàn)自閉癥表現(xiàn)出很高的可遺傳性及家族聚集性，但由于其臨床和基因組學異質(zhì)性，其遺傳基礎目前尚不清楚。在這項研究中，研究人員通過分析BrainSpan項目中獲得的大量基因表達數(shù)據(jù)，確定了受自閉癥風險基因影響的共同神經(jīng)回路，并發(fā)現(xiàn)了在何時，何地，以及何種類型的細胞中，這些基因會對人類大腦的發(fā)育產(chǎn)生影響，導致出現(xiàn)自閉癥譜系紊亂。
雖然還有其它參與自閉癥發(fā)生的基因和神經(jīng)回路有待發(fā)現(xiàn)，但是這項研究結(jié)果表明有可能進行自閉癥新靶向治療，文章的通訊作者之一，耶魯大學神經(jīng)生物學Kavli研究所教授Nenad Sestan表示。“我們現(xiàn)在已經(jīng)了解到，我們可能并不需要治療整個大腦，改變與自閉癥風險基因有關的突變就能在特定的時間，特定的位置影響特定的神經(jīng)回路， ”Sestan說。
此前的研究表明，要想解析類似自閉癥，精神分裂癥等復雜疾病的遺傳成因是一件不容易的事。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個與自閉癥譜系紊亂有關的基因，但是似乎沒有一個單個的基因能解釋這種疾病的癥狀。因此尋找這種疾病的病因就成為了科學家們孜孜以求的研究目的。由Sestan 和Matthew State（目前就職于加州大學舊金山分校醫(yī)學院）領導耶魯大學研究組，與匹茲堡大學，卡內(nèi)基梅隆大學等處的研究人員合作，試圖克服這一問題，尋找與自閉癥有關的9個關鍵基因的分子途徑。
他們分析了這9個自閉癥基因何時，以及在何處zui有可能共激活，由此發(fā)現(xiàn)了兩個這樣的分子交叉路口。其中*個會影響一個特定細胞類型——興奮性投射神經(jīng)元，以及它們的神經(jīng)回路，后者在懷孕后約3至5個月變得活躍。第二分子路徑則涉及中期胎兒大腦額葉皮質(zhì)，這是大腦中對于認知，語言和復雜運動行為極為關鍵的一個區(qū)域。作者指出，目前還不清楚究竟這些機制是如何導致自閉癥癥狀的。這可能是一些發(fā)育上的變化影響了疾病，讓其以類似于高血壓心臟病發(fā)作和中風的作用機制產(chǎn)生。
Sestan還表示，這種方法還可以用來尋找其它復雜的精神和神經(jīng)障礙疾病，其中許多基因?qū)е铝思膊《喾N癥狀的出現(xiàn)。
