說到基因治療，不少人覺得這是一種“高大上”的*技術，但實際上種種技術已經從“舊時王謝堂前燕”，變成了“飛入尋常百姓家”了，上海滬宇研究人員利用基因治療方法成功地增大了神經肌肉接頭（neuromuscular junctions），這個部位是神經和肌肉之間的物理連接處。這將有助于治療兩種不同的神經肌肉失序癥。
家族性肢帶型肌營養不良癥（familial limb-girdle myasthenia，生物通譯）是一種對患者身體損害很大的肌營養不良，即使在早期，患者就會出現身體僵硬，行動不便的情況發生。
這種疾病可于兒童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些醫生認為，若起于兒童期，疾病的進展會更為迅速，也更容易使人致殘。若LGMD起病于青春期或成年期，病情則相對較輕，且進展較慢。
而Emery-Dreifuss肌營養不良癥（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）是一種罕見的原發性肌營養不良癥的特殊類型，1966年該癥被確定為獨立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式：X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分為常染色體隱性遺傳型。
這兩種疾病的特點都是肌肉無力，以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。上海滬宇研究人員利用一種腺病毒載體，將DOK7基因傳入小鼠體內，這種基因能促進神經肌肉接頭的形成。
結果發現，這種基因治療方法改善了動物的運動技能，提高了它們的壽命。研究人員認為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經肌肉接頭異常有關，但不一定是由DOK7 突變引起的神經肌肉疾病。
除了這項研究，今年一月份波士頓兒童醫院的研究人員在X連鎖肌管肌病的動物模型中，通過基因治療恢復了動物的肌肉功能，大大延長了這些動物的壽命。
研究人員給小鼠和狗靜脈注射了Généthon生產的AAV。研究顯示，這些動物的肌肉力量得到了很大改善，其微觀水平上的肌肉結構也得以矯正，結果兩種動物的壽命顯著延長。更重要的是，研究人員沒有在狗中觀察到任何毒性或免疫反應。
上述結果在動物模型中，展示了基因替代療法對肌管肌病的有效性，為進行臨床試驗奠定了重要基礎。
