一則對超過100個芬蘭家庭的新的研究報告稱，一個叫做Abraxas基因中的某個突變，會使女性容易罹患家族性乳腺癌。該發現可能會幫助醫生們為有乳腺癌家族史的婦女確認罹患乳腺癌的風險。

人們認為，許多遺傳性的乳腺癌起源于不同于的乳腺癌易患基因BRCA1和BRCA2的基因中的突變。如今，Szilvia Solyom及其同事從源自芬蘭北部的125個有乳腺癌患者的家庭中采集了血液的DNA樣本，并對其進行了Abraxas基因突變的篩檢和分析。該小組從3個家庭的病人中發現了一種突變（叫做R361Q），但該突變卻沒有在800多位健康婦女中被發現。研究人員證明，Abraxas的R361Q突變中止了細胞中正常的DNA損傷反應，阻止了多個蛋白（包括BRCA1）有效地修復受損的DNA。這些結果表明，該突變基因會增加對乳腺癌的易感性，即使是在那些缺乏BRCA突變的婦女中也是這樣。

由于對DNA損傷性藥物敏感，因此有可能對有Abraxas突變的婦女進行專門設計的在Abraxas突變的細胞中以DNA修復缺陷為標靶的*或放療。此外，該小組還觀察到，有Abraxas突變的病人除了乳腺癌外還會患其他類型的癌癥，提示這一突變的基因也會使人容易罹患其它的癌癥。

原文地址:/biotech/cancer/canceri/2012/i817274465.html